Es uno de los muchos tabúes que todavía necesitamos derribar en pleno siglo XXI. Las enfermedades raras son una realidad que debemos ayudar a visibilizar para que las personas que las sufren puedan sentirse comprendidas, pero sobre todo, apoyadas. Además del gran peso emocional que conlleva ser diagnosticado con una enfermedad de este tipo, es importante ser conscientes de todas las limitaciones y cambios de vida y hábitos que suponen para los que viven con ella.
Para conocer de primera mano todos los detalles, hoy hablamos con tres mujeres diagnosticadas con porfiria. Los testimonios de Laura, Rosa María y Verónica son claves para comprender por qué todavía queda mucho camino por recorrer en cuanto a inclusividad y aceptación de ciertas enfermedades.
Nos ponemos en contacto con ellas a través de Alnylam, laboratorio especialista en enfermedades raras como la porfiria, y sus relatos nos hacen ver que tras un diagnóstico como el suyo nada vuelve a ser igual.
La aceptación como inicio de un nuevo camino
"No puedes beber, tienes que cumplir con tus horas de sueño, comer bien... A mí me gustaría hacer las cosas en mis propios términos, pero tienes que acostumbrarte", confiesa Laura.
"No hay mes que no tenga una crisis o un brote. La sintomatología es constante en mi caso", asegura Laura, a quien la porfiria la llevó a la UCI en una ocasión. "Que te digan que te tienes que acostumbrar al dolor es muy duro. Por no hablar de que hay un factor psicológico muy importante en esta enfermedad porque es genética. Te sientes mal, ya no solo por ti, sino por la gente a tu alrededor. Mi padre nos la pasó a mi hermana (ellos solo son portadores) y a mí y eso para él tampoco es nada fácil".
Además, y en el caso de Laura, una de sus mayores preocupaciones es su futuro personal: "Me gustaría tener familia, pero ahora mismo es imposible. Aún así, intento ser positiva".
Experiencias que necesitan ser contadas
Para Rosa María, lo más importante es tener un diagnóstico confirmado: "Yo pasé por todas las fases de la enfermedad. Desde vómitos a alucinaciones pasando por la parálisis hasta que supieron decirme qué me estaba pasando".
Aunque reconoce que ser diagnosticada supuso un tremendo shock, Rosa es consciente de que se puede sobrellevar la enfermedad con dedicación y constancia: "Superarla, nunca la superas, pero vas conviviendo con ella y adaptándote. O ella a mí porque vivimos juntas".
Su conclusión no puede ser más clara: "Es fundamental dar a conocer que la porfiria existe, que la porfiria es una enfermedad. Bueno, a la vista está, ¿no?, que yo misma la tengo. En mi familia hay mucha gente. No me la diagnosticaron a tiempo. Y lo que no quiero es que lo que me pasó a mí, le pueda pasar a alguien más". Una visión solidaria para con los demás que resume con un "me gustaría que la gente supiese que tiene tratamiento y que se puede vivir con ella".
Superación en estado puro
Por último, hablamos con Verónica sobre cómo se enfrentó ella a un diagnóstico tan impactante como el de una enfermedad rara. "Al principio lo llevé mal porque te das cuenta de la limitación que supone en tu día a día. El tener ingresos hospitalarios constantemente es muy difícil de sobrellevar a nivel psicológico porque cuando crees que estás mejor puede venirte otra crisis y supone volver a empezar".
Además, tuvo que cambiar ciertos hábitos y actividades que antes realizaba con total normalidad: "Corría mucho e iba al gimnasio. Es decir, podía hacer deporte a un nivel más alto. Pero cuando enfermé, tuve que aceptar que tenía que bajar un poco el ritmo". Es aquí donde sus herramientas de adaptación la llevaron a cambiar correr por caminar y spinning por Pilates.
Sin embargo, ella misma reconoce que la reacción de su entorno personal fue lo que más le sorprendió de todo el proceso: "En contra de lo que yo pensaba, cuando se lo conté a mis amigos, todos se volcaron conmigo".
Una actitud que la sociedad debería imitar y que comienza, obviamente, por visibilizar las enfermedades raras. Hoy, nosotras hemos puesto nuestro pequeño gran grano de arena. Gracias por acompañarnos.
Financiado por Alnylam Pharmaceuticals
AS1-ESP-00199 / 03-2025
Carmen Raya es experta en celebrities, entretenimiento, moda, belleza, fitness y estilo de vida. Una periodista capaz de escribir de cualquier cosa como avalan sus 15 años de experiencia profesional. Comenzó su carrera profesional en la revista OK! allá por 2009 (aunque sigue siendo irresistiblemente joven) y desde entonces no ha parado de darle a la tecla en medios como InTouch, Qué me dices, Vanitatis, Lecturas, Cuore, Mujerhoy o WomenNow.
No hay nada que le guste más que entrevistar a famosos, nacionales e internacionales, sobre todo si se dedican al cine y a la televisión. ¿Algunas de sus entrevistas favoritas? Con Charlize Theron, Tom Cruise, Keanu Reeves, Margot Robbie, Sam Heughan…
Su idilio con Hollywood viene de lejos. Estudió Producción de cine y televisión en la Universidad de Los Ángeles en California. Desde allí realizó reportajes para Cinemanía y continuó escribiendo de moda, belleza y estilo de vida para revistas como Woman, Stilo o Harper 's Bazaar. Una etapa en la que también aprendió el bello arte de salir a andar por las playas de Santa Mónica y realizar ejercicio moderado y por ello comenzó a escribir sobre deporte en Correr y Fitness y Women 's Health.
Nadie como Carmen para encontrar los últimos fenómenos virales en redes sociales, ya que ella misma es toda una estrella de Instagram. ‘El Latte show con Carmen Raya’ es su programa de entrevistas con famosos que se emite en sus Stories.
Actualmente, se siente como pez en el agua en Esquire, donde lleva varios meses escribiendo sobre cultura pop, celebrities y entretenimiento. Compagina su labor en Esquire con contenidos de Branded Content para Vocento y El Corte Inglés.
Entre sus planes de futuro está escribir un guión de una serie de televisión de la que ya tiene nombre: ‘Lady Corona’. Porque si ganó el segundo premio del I certamen de microrrelatos 'Sucedió en la feria' organizado por el Club de Escritura de la Biblioteca de Albacete en 2013 por su “sentido del humor, frescura y chispa”, cualquier cosa puede pasar.
Carmen Raya es licenciada en Periodismo y máster en Periodismo y Divulgación por la Universidad Complutense de Madrid, tiene un título de Posgrado en Periodismo Digital por la Universidad de Alcalá de Henares y se sacó dos veces (dos) el C1 de inglés por la Universidad de Cambridge. Ah, y también ha estudiado un curso de UX Writing por si un día las máquinas se comen a los periodistas. Ella prefiere estar de su lado.